糖原贮积病Ⅱ型的症状是什么？糖原贮积病Ⅱ型怎么治疗？

　　糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病) 由酸性麦芽糖酶(acidmaltasedeficiency AMD)缺乏而引起 属常染色体隐性遗传 也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。

　　麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种 分解α-1 4糖苷键和α-1 6糖苷键而游离葡萄糖分子。本病为溶酶体缺乏酸性麦芽糖酶 不能分解糖原而使之沉积在溶酶体中 引起溶酶体增生 破坏甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。溶酶体外的糖原代谢正常。

　　糖原贮积病Ⅱ型属常染色体隐性遗传 也可散发。可并发肢带型肌营养不良症 病情进展较慢 常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。

　　糖原贮积病Ⅱ型临床上根据发病年龄分为婴儿型 儿童型和成人型三种 具体症状有以下方面：

　　1 婴儿型

　　常在出生1个月或3～4个月后发病。首发症状为进食后发绀 呼吸困难 呼吸窘迫 全身肌肉无力 呈弛缓性瘫痪 且病情进展较快 常在1岁之内死亡。检查可见巨舌 心脏扩大 少数病儿肝脏肿大和心律失常。

　　2 儿童型

　　以四肢无力为主要临床表现 类似肢带型肌营养不良症。常有呼吸困难 发绀 心脏扩大 心力衰竭及腓肠肌肥大 病情进展较慢 常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡 但部分患者可生存20年以上。.

　　3 成人型

　　30～40岁发病 缓慢进展性的四肢肌肉萎缩 无力 近端较远端重 以躯干肌 骨盆带肌明显 半数以上病人影响呼吸肌 常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症 预后较好。

　　遗传病糖原贮积病Ⅱ型治疗困难 疗效不满意 预防显得更为重要。妊娠14～16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性 若见降低 则应中止妊娠。具体预防措施有避免近亲结婚 推行遗传咨询 携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等 防止患儿出生。

　　糖原贮积病Ⅱ型需要做的检查有血生化检查 血液涂片 肌电图和肌活检几方面。

　　1 血生化检查：血清CPK升高 肝功在正常范围（成年型） 空腹血糖及糖耐量曲线正常 肾上腺素及胰高血糖素试验正常。.

　　2 血液涂片：见到空泡淋巴细胞。.

　　3 肌电图：示强直电位活动 见肌纤颤电位 运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常。.

　　4 肌活检：肌纤维出现大小不等的散在空泡。PAS染色可见阳性颗粒。电子显微镜下：糖原沉积于肌壁上 肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少 肿胀。.

　　糖原贮积病Ⅱ型（Pompe病）又称酸性麦芽糖酶缺陷病 根据医生的建议合理饮食 患者多以清淡食物为主 注意饮食规律。宜吃蛋白质含量高 铁元素含量高 维生素C和B含量高的食物 忌吃辛辣刺激性 寒凉性 盐分过重的食物。

　　糖原贮积病Ⅱ型尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后 肝内糖原有所减少。预后婴儿型常在1岁之内死亡；儿童型病情进展较慢 常因反复呼吸道感染而致命 也有患者可生存20年以上；成人型预后较好。